重症肌无力是目前认识最多的神经系统自身免疫疾病，在绝大多数患者中，它是由免疫球蛋白IgG介导的，特异性针对神经肌肉接头烟碱乙酰胆碱（ACH）受体产生的攻击所导致的。各种实验步骤已证实这些抗乙酰胆碱受体抗体是重症肌无力的致病因素：①该抗体存在于大多数重症肌无力患者的血清中；②被动转运该抗体到动物体内可发生实验性重症肌无力；③去除该抗体则病情恢复；④用ACH受体免疫动物，会产生抗体，并诱发出非常接近自然发病的自身免疫性重症肌无力。这个抗体破坏ACH受体和突触后膜的机制涉及几个步骤。首先，抗体与受体的结合可以直接阻断ACH与受体的结合。其次，由补体介导的攻击，导致ACH受体和后膜皱褶的破坏。最后，抗体结合会导致ACH受体从突触后膜的正常脱落增加（调节）。因此，虽然释放的ACH量子数量正常，但和ACH受体结合的ACH减少了，导致终板电位变小和神经肌肉接头传递的安全系数降低。大约有8%~15%临床符合重症肌无力的患者血清ACH受体抗体检查阴性（称为“血清阴性”的患者），然而这些患者中大约有40%~50%可检查到抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体。MuSK是一种表面受体，参与乙酰胆碱受体生成的聚集过程。

临床表现：

  重症肌无力患者表现为肌肉疲劳和无力。由于这个疾病局限在神经肌肉接头，因此不会有精神状态或感觉及自主神经功能的异常。其肌无力特征性地累及眼外肌、延髓肌肉或肢体近端肌肉。眼部症状是最常见的，超过50%的患者在发病时即出现上睑下垂和眼外肌无力，而在病程中出现上述症状的增加到90%以上。眼外肌无力常表现为不对称起病，一侧眼睛受累而另一侧正常。很轻微的眼外肌无力可仅表现为视物模糊或复视。肌无力性症状可与第Ⅲ、I、VI对脑神经麻痹的表现类似，极少数情况下像核性眼肌麻痹。然而和真正的第Ⅲ对脑神经麻痹不同，重症肌无力从不影响瞳孔括约肌的功能。在疾病晚期特别是未经治疗的病例，可以出现眼球固定的眼外肌无力。延髓肌无力是仅次于眼外肌无力的常见症状。它可能导致吞咽、咀嚼和说话困难。患者可能出现咀嚼易疲劳和无力，在咀嚼后不能保持下巴闭拢。

重症肌无力的电生理评估

1.常规运动和感觉神经传导测定

最好在上、下肢各测定一条运动和感觉神经。CMAP波幅应该正常。如果CMAP波幅减低或正常低限，在10秒运动后立刻再次刺激远端神经并测量波幅，以除外神经肌肉接头突触前传递障碍（如Lambert-Eaton肌无力综合征）。

2.重复神经刺激（RNS）和运动试验

至少做一个近端和一个远端运动神经的低频RNS。尽量检查力弱的肌肉。如果有显著衰减(>10%），重复测定以确保衰减是可重复的。如果基线测定没有显著衰减，让肌肉运动1分钟后，在1、2、3、4分钟重复做RNS以寻找有无继发于运动后耗竭的衰减。如果有显著衰减（在基线水平或继发于运动后耗竭），在运动10秒后立即重复做RNS以寻找运动后易化（递减恢复）。

3.针肌电图（EMG）

在远端和近端肌肉尤其力弱肌肉做常规针肌电图检查。中重度重症肌无力患者可能呈现不稳定或短、小、多相运动单位动作电位。募集正常或早募集。针肌电图必须排除严重的失神经或肌强直疾病，这些疾病可能表现RNS异常递减。

4.单纤维肌电图（SF-EMG）

如果临床高度怀疑重症肌无力的患者上述检查结果都正常或不确定，在指总伸肌上做单纤维肌电图以寻找颤抖和阻滞，如有必要，可以再多查一个肌肉。最好在力弱的肌肉做检查。临床力弱肌肉的单纤维肌电图正常可以排除神经肌肉接头疾病。

文章参考《肌电图与神经肌肉疾病 从临床到电生理学》第3版

原著 David C. Preston    Barbara E. Shapiro

主译 朱冬青   黎 鸣   朱 愈

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