阴道闭锁发病机制目前学术界争论很多，尚无统一结论，目前普遍认为阴道闭锁是由泌尿生殖窦发育不良而导致的。先天性阴道缺如的发生率1/5 000～1/4000，其中仅7％～8％为阴道闭锁伴有正常的子宫体。所以大部分阴道缺如者为先天性无阴道且无子宫，仅有一小部分为阴道完全性闭锁。该病主要表现为无月经初潮（青春期初次来月经，第二生理表现）、周期性腹痛以及盆腔包块等。阴道闭锁临床常用的治疗方案为手术治疗，手术治疗是根治本病的重要措施，一旦确诊，需立即进行治疗。通过积极、有效的治疗，大部分患者可治愈且预后良好，如果未进行及时而有效的治疗，病情可进一步恶化，部分患者会出现不孕的后遗症，给患者造成严重的心理疾病。
症状表现：
临床表现为无月经初潮、周期性腹痛以及盆腔包块等。
诊断依据：
该病一般发现是在青春期内。根据患者的临床表现（无月经初潮、周期性小腹痛、盆腔包块等）、以及超声检查（可发现盆腔内有积液和阴道上段扩张积血情况）、核磁共振检查（可发现患者的子宫颈及阴道上段等结构有明显异常）、CT检查（可发现是否有骨骼畸形及发育异常等情况）等综合检查做出诊断
典型症状表现为无月经初潮、周期性腹痛以及盆腔包块等。具体表现如下：
无月经初潮：正常青春期女生在16周岁前后会有月经的表现，若迟迟没有月经来潮，极有可能是阴道闭锁所导致。
周期性腹痛：由于生理期的月经可以正常产生，但无法排出，堆积在阴道上端导致阴道扩张或者月经通过输卵管返流至盆腔，形成输卵管积血及子宫内膜异位症的机会增加，从而引发小腹疼痛，疼痛呈周期性且进行性加重。
盆腔包块：由于阴道畸形，导致子宫内膜功能异常，经血易进入盆腔堆积，易形成包块还伴有疼痛感
阴道闭锁的治疗方式主要为手术治疗，具体选择何种手术方法，应当综合考虑患者身体情况、病情严重程度等因素后再做决定，通过手术治疗之后大部分患者都可治愈。
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