白化病如何预防  

通过基因检测确定白化病的分型非常重要，是有效地开展遗传咨询、携带者检出以及产前基因诊断，减少患儿出生的重要基础。

白化病的研究进展 

     中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。通过对相关HPS基因功能的研究，发现有多个HPS相关蛋白复合体（HPAC），其复合体组成和功能在最近发表于Pigment Cell & Melanoma Research的一篇综述中进行了详细阐述（Wei & Li, 2013, doi: 10.1111/pcmr.1205）。在对大量中国白化病遗传资源的收集和分子流行病学分析、基因诊断和产前诊断的基础上，发现约5%的白化病患者的致病基因未明。利用全外显子组测序方法，在一个非综合征性白化病家系中鉴定出一个色素合成相关基因SLC24A5，是导致OCA的新致病基因，命名为OCA6。相关研究发表在Journal of Investigative Dermatology上（doi: 10.1038/jid.2013.49）。这一发现对于白化病的基因诊断和产前诊断有重要意义，也有助于更深入了解色素产生的机制和人类肤色、毛色多样性的遗传基础。（遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因）

    公众的误区以及解决方法    

体格检查，其中包括检查皮肤和毛发的色素沉着 大众容易把罕见病患者和正常人割裂开来进行看待，有些人对罕见病患者有歧视而另一些人对罕见病患者是怜悯之情。但不管是哪一种都会对患者的心理造成很大的影响，久而久之他们会感到自己和普通人不一样，自己不是正常的人，公众原本一些善意的行为并不一定对他们有帮助。这种思想在白化病的患者身上更加明显，因为白化病患者与非白化病患者的外貌有很大的差距，更容易被大众关注。走在路上也会引来别人的议论，虽然这些议论中大多都是夸赞和羡慕，因为他们拥有雪白的皮肤，但是对于患者来说，他们会认为自己是异类而与社会疏远。所以其实很多白化病患者痛苦的并不是病症本身，而是外界对他们的评价。公众应该做的是将他们当正常人看待交往。现在一些视频软件非常流行，我认为可以在抖音B站等视频平台上对这种知识进行普及和推广。

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