罕      见      病       

     罕见病，特指发病率极低、患病人数极少的一大类的疾病。各地区、个国家对于罕见病的界定标准各有不同。为了呼吁广大社会民众关注罕见病，消除对病人的歧视，在2008年，欧洲的一个患者组织发起了罕见病日活动，设定为2月29日，旨在代表这一类疾病的罕见稀有，最终的日期定在了每年2月的最后一天。罕见病大多是基因病  ，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下拥有罕见病的宝宝。罕见病危害性强，会给罕见病家庭带来精神和经济上的双重负担，且许多药品在我国未注册上市，购买渠道及其受限。所以，普通群众需要做好罕见病的预防工作，绝不可以轻视罕见病的危害性。

“    甲基丙二酸尿症   ”       

  白化病  （albinism）是一种一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。发病率约为1:15000。通常影响皮肤颜色以及对光线的敏感程度。

致病机制 

 人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处，它能催化酪氨酸转变为黑色素；如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。基因解码研究发现，白化病是由多个基因突变引起的，包括T**、OC**、TYR**和SLC4***。T**基因的突变引起了1型白化病；OC**基因突变主要与2型白化病有关；TYR**基因突变引起3型白化病。SLC4***基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。白化病一般表现为常染色体隐性遗传  方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。（单基因遗传病白化病的研究进展）（哪里可以做白化病基因检测？如何预防后代遗传？）   症状     患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌  。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状，视力较差。而且大多白化病患者的体力和智力发育较差。

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