每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第十八个国际罕见病日。今年的国际主题是“More than you can imagine”,中文主题延展为“不止罕见”。让我们倡导各界一起关注罕见生命，聚焦罕见病问题的解决。关注罕见病患者，让罕见病“被看见”！
“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”“沉默的天使”……这些看似可爱的名字背后，其实对应的是成骨不全症、大疱性表皮松懈症、白化病、苯丙酮尿症、Rett综合征，被称为“罕见病”的一类疾病。 罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。 中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。 1、提高疾病知晓度和诊疗能力 疾病纳入罕见病目录能让更多疾病和患者的需求"被看见"，相应的诊疗规范、临床指南会快速形成。进一步提高医生对罕见病的认知和诊疗能力，推动罕见病科学研究和人才培养，有助于疾病的筛查、诊断和规范治疗。 2、药物研发享政策支持 近年来,国家出台了多项支持罕见病药物研发的政策、指导原则，进入目录的罕见病显然可明确享受到相应支持。根据现有政策，相关用药还享有豁免临床试验、给予减税优惠、纳入临时进口及市场独占期等多项政策支持。 免责声明： 本文仅做为健康科普及医院新闻发布，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时去正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。