图2 KS典型核型47,XXY
额外的X染色体可能遗传自父亲，也可能来自母亲，既可能是精子和卵子产出过程中减数分裂异常，也可能是早期受精卵分裂时性染色体没有正常分离导致。目前研究认为，父母生育时高龄（男性大于40周岁，女性大于35周岁）可能导致KS风险增加。
图3 KS形成机制
那精液无精子的KS男性是否还有机会生育自己健康的孩子呢？
图4 十院生殖中心团队和泌尿外科团队联合开展睾丸显微取精手术
图5 沙漠中的绿洲
KS显微取精手术的理论基础是睾丸生精的不均一性，如果我们把发育不全的睾丸想象成一片荒漠，显微取精的任务就是在荒漠中寻找绿洲--局部生精灶，如果我们可以获得精子，然后将其冷冻保存，等待女方取卵，然后将单精子卵泡浆内显微注射完成授精，接下来便是胚胎体外培养和移植，当胚胎植入母体，对新生命的诞生就更加满怀期待了。 图6 单精子卵泡浆显微注射操作台 当然，KS男性除了关注生育问题，自身健康管理亦不容忽视，KS导致的雄激素水平低下可能引起一系列病症，包括但不限于性功能障碍（阳痿、早泄和射精延迟等）、代谢综合征等代谢异常（肥胖、糖尿病）和下肢静脉病变。KS男性在成年后骨密度降低，10%左右患有骨质疏松症。同时，我们要充分警惕KS患者并发乳腺癌、恶性生殖细胞肿瘤、肺癌等恶性疾病的风险增高。必要时，KS男性需要充足的雄激素补充并在门诊定期随访激素水平和系统体检。