出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查 我们了解下遗传性耳聋基因筛查的相关知识及其开展的必要性吧！ 我国的听力障碍人口有2000多万。每年新增3～5万迟发性及药物性耳聋患者。新生儿耳聋发病率约为1‰-3‰，每1000个新生儿中就有1-3个是先天性听力障碍。我国耳聋基因突变的携带率高达5-6％，每100个听力正常人中就有6个是耳聋基因突变携带者。 二、遗传因素是导致耳聋的最主要因素 耳聋的病因复杂多变，包括环境因素和遗传因素，其中60％的耳聋与遗传因素有关。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。可以通过多种遗传方式从父母遗传给下一代，其中常染色体隐性遗传大约占80％，因此，大部分的聋儿都来自正常夫妇。耳聋离宝宝并不遥远，父母正常也有可能生出耳聋宝宝！ 三、遗传性耳聋基因筛查意义重大 大约5-6％的听力正常夫妇携带有耳聋突变基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能及早发现先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋高危患儿，及早干预和预防，避免由聋致哑，延缓耳聋发生发展，降低家庭负担，避免因残致贫。 ◎早发现、早干预先天性遗传性耳聋患者，避免因聋致哑。 ◎早发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，延缓听力下降。 ◎早发现药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生。 ◎早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。 四、 耳聋基因检测重点人群：1、父母本身有听力障碍，或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的，这类新生儿可以做基因筛查；2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿，如果有听力下降的表现，也可以做听力的基因筛查。 五、耳聋基因筛查怎么做？ 您的宝宝出生后2-3天，医院会安排给宝宝采足跟血（用于新生儿遗传代谢病筛查。如需加做耳聋基因筛查，可给宝宝一并采血，不会造成二次伤害），并将血液样本递送到筛查中心进行检测。新生儿足跟血采集会依照《新生儿疾病筛查技术规范》来进行。医护人员经过严格消毒后，用一次性采血针在您的宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响。 六、新生儿做了常规的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？ 需要做。 遗传性耳聋基因筛查是对常规听力筛查的一个提高和补充，不仅能辅助诊断先天聋儿的病因，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入，还能够发现常规听力筛查不能检出的后天聋、药物聋的敏感个体，并对其生活和用药进行指导，避免或延缓耳聋的发生。 七、尽早干预耳聋，可避免因聋致哑 在婴幼儿时期及早诊断耳聋，则可早期使用助听器、人工耳蜗等帮助其建立必要的语言刺激环境，使语言发育不受或少受损害。因此，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中起着举足轻重的作用。 以上是关于遗传性耳聋基因筛查的简单介绍，如有意向，想进一步了解的朋友，可联系我中心。联系电话：0551-62837034。 温馨提示：告诉大家一个好消息！先天性耳聋及感音神经性听力减退可以申请功能性出生缺陷救助啦！但需要注意的是人工耳蜗植入和助听器不在救助范围之内。若确诊为耳先天性畸形的话，则可以申请先天性结构畸形救助哦。详情可关注中国出生缺陷干预救助基金会官方公众号或者联系我中心及相关救助项目实施机构进行咨询了解。
出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查
时间：2024-9-23
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