多学科协作诊疗（MDT）会诊  ---  胎儿脑中线偏左侧囊性结构对胎儿的影响

病情简介：

孕妇34岁，LMP：2024.10.20。现孕33+4周，婚育史：1-0-1-1，健康；孕早期自然流产1次。家族史：无特殊。查体：神清，精神佳，对答切题，血压128/72mmhg，体重：71.5kg。NT：正常；产前筛查：T21 1:908  T18 1:22223  NTD:6540 ；NIPT：低风险。2025.5.22我院胎儿彩超提示：宫内妊娠，单活胎；胎儿脑中线偏左侧囊性结构，大小分别为约16*13mm及21*12mm。我科行脐带血穿刺术，结果提示胎儿染色体核型：46，XN；CNV-seq 2.0未见异常。家系全外显子检测结果提示：在MAGEL2基因中检测到1个相关变异，此变异来自于表型正常的父亲。在OMIM数据库中，MAGEL2基因缺陷可以导致1种疾病：Schaaf-Yang综合征，Schaaf-Yang综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其具体临床表现包括：身材矮小，构音障碍，不同的面部畸形特征如前额突出，高额头，脊柱侧弯，脊柱后凸；精神运动发育迟缓，轻度至重度智力障等。2025.6.12复查胎儿超声提示：胎儿脑中线偏左侧囊性灶，大小分别为约30*14mm及21*17mm。胎儿头颅磁共振：胎儿胼胝体上方中线偏左侧囊性，蛛网膜囊肿可能。

会诊目的：充分评估胎儿脑中线偏左侧囊性结构对胎儿的影响，便于家属做出客观正确的选择，特申请多学科会诊。

邀请会诊科室： 神经内科、脑外科、儿科、超声科、影像科、产前诊断中心

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