Duchenne型肌营养不良症（DMD），又称假肥大型进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良，是一种X连锁隐性遗传病。以下是对DMD的详细解答：

  • 发病原因：DMD由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变所致。DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白是稳定肌细胞膜的重要成分，患者因肌肉中缺少该蛋白，导致肌肉自出生后便不断被破坏和萎缩。

  • 发病率：DMD主要发生于男孩，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病；女性多为致病基因携带者，发病者罕见。

  • 临床表现：

  • 患儿出生后婴儿期活动如抬头、坐姿等均正常，通常在3~5岁开始逐渐出现行走困难，动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。

  • 随着病变进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持足面和下肢缓慢地站立（Gowers征）。

  • 患儿早期即有双侧腓肠肌因脂肪和结缔组织增生发生假性肥大，而骨盆和大腿肌肉逐渐进行性肌萎缩，腓肠肌与其他部位肌萎缩对比鲜明。

  • 肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成翼状肩胛。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期可发生肌肉挛缩，造成膝、腕或肘关节屈曲畸形，腱反射减弱或消失。

  • 一般在12岁前失去独立行走能力，常年与轮椅为伴，20岁前可因呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

  • 部分患者表现为行为异常、学习困难，30%患者有智力障碍。

  •康复治疗方法：

  • 康复治疗：应在规范的神经肌肉病康复治疗师指导下进行，帮助关节被动运动，有助于保持肌肉功能，预防关节挛缩。应根据患者的病情和成长阶段，采用不同类型的康复治疗。

  • 疾病预后：DMD预后差，不仅会导致肌肉运动障碍，还会引起脊柱侧凸、认知功能障碍，以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病，大部分患者于成年早期死于呼吸和循环衰竭。

综上所述，Duchenne型肌营养不良症是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，需要及早诊断、治疗和康复干预。

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