一、（一）定义

发育迟滞是指婴幼儿运动、语言或认知中有2项或2项以上标志性的发育指标/里程硬（如坐、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平。表现为患儿在粗大动作/精细动作、认知能力、语言、交流、社会适应能力和日常生活能力等方面存在两种以上发育迟缓的神经发育障碍性疾病。诊断年龄小于5岁。GDD是暂时性/过渡性、症状描述性诊断。

（二）流行病学特征

1.发病率 发病率3%左右。男女比例为2.84∶1。5%-10%的正常儿童在发育早期出现过GDD。

2.病因 多数病例往往兼有数种病因、且相互转化，互为因果。

（1）围生期因素;胚胎期的药物或毒物致畸、宫内感染、新生儿期重症感染、宫内营养不良、宫内外窒息、HIE、早产儿脑病、胆红素脑病和低出生体重等。

（2）婴幼儿期∶中枢神经系统外伤或感染、铅中毒或环境感觉剥夺等。

（3）遗传性疾病：染色体病变和基因病变，尤其是一些遗传代谢病早期主要表现为GDD。

（4）母亲不良妊娠史，乡胎、妊娠高血压综合征、妊娠糖尿病、泌尿生殖系统感染、吸毒和酗酒等。

二、 临床特点

（一）临床表现

1.具有2项或2项以上标志性的发育指标/里程碑（如坐、站、走和语言等）没有达到相应龄段应有的水平 临床特征主要为运动合并语言发育落后，运动合并认知发育落后，语言合并认知发育落后，运动、语言、认知发育均落后。

2.临床上具有暂时性、预后不确定性的特征 部分 GDD患儿可发育成为正常儿童，部分则预后不良，可发展成为IDD、语言发育障碍、学习困难、CP、多动注意力缺陷综合征、发育性协调碍、视力障碍、ASD 和神经系统退行性疾病等。

3.与遗传代谢病相关 部分 GDD 是遗传及遗传代谢病的早期表现，有报道GDD中有20%可能是遗传及遗传代谢病。

4. 共患病 有报道GDD中共患癫痫占10.3%、听觉障碍占9.2%、先心病（房缺、室缺）占5.9%

（二）诊断

1. 5 岁以下发育早期的儿童。

2.有2项或2项以上标志性的发育指标/里程碑（如坐、站、走和语言等）没有达到相应年段应有的水平 主要为运动功能、认知功能、语言功能、交流能力、社会适应能力和日常生活能力中有2项或2项以上标志性的发育指标/里程碑明显落后于同龄儿童。

3.因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试 病情的严重性等级不能确切地被评估。

4.发育量表测试结果指标低 有2个或2个以上能区分值低于人群均值2个标准差，或智力发育指数（MDI）、运动发育指数（PDI）低于70分。

5. 有高危因素 脑损伤病史和母亲不良妊娠史。

（三）鉴别诊断

1.发育指标/里程碑延迟（DD）是指婴幼儿的运动、言语或认知发育只有1项标志性的发育里程碑没有达到相应年龄阶段应有的水平。

2.智力发育障碍（IDD） 如果小儿5岁后没有达到同龄发育水平，需进行智商和社会适应能力检测，如IQ和社会适应能力均显著降低，结合临床可论断为IDD

3.脑性瘫痪（CP）患儿出现运动发育障碍、姿势发育异常、反射发育异常和肌张力及肌力异常，可结合临床诊断为 CP。

4.孤独症谱系障碍（ASD）患儿以交流障碍、语言障碍和异常刻板行为主进一步发展，可做ASD方面的量表检查，诊断是否为 ASD。GDD 和 ASD经常共同存在。

5.先天性甲状腺功能低下 有发育洛后、生理功能低下和特殊面容（粘液性水肿）。血清游离甲状腺素4（T4）水平较低、促甲状腺素（TSH）水平增高和骨龄发育落后可确诊。

6.遗传病及代谢病 GDD中部分是一些遗传代谢病的早期表现。因此，对GDD伴有发育倒退、惊厥、肌张力异常、代谢性酸中毒、酮酸中毒症、低血糖和高血氨等代谢素乱，要进一步检查，染色体核型及基因测序等以排除遗传代谢病。

三、 康复评定

（一）量表评定

1. Gesell发育量表 是GDD诊断和随访的最常用量表。

2.贝利婴幼儿发展量表（BSID） 国际通用的婴幼儿发展量表之一。适用于0-42个月婴幼儿包括精神发育量表、运动量表和婴儿行为记录。

3.全身运动质量评估（GMA） 是一种评估早产儿、足月儿和小婴儿中枢神经系统功能的保健工具。能够在4个月内对脑瘫等严重精神学异常发育障碍作出较可靠的预测。对以运动发育迟缓为主的小婴儿应做GMA 检查以早期预测脑瘫，以便早期干预，阻止其向脑瘫发展。

4.韦氏学龄前儿童智力量表（WPPSI）为国内外公认的智力发育检查量表。适用于Gesll发育量表不能满足测试5 岁前的 GDD 患儿。

5.儿童语言发育迟缓评定（S-S法）S-S法依照语言行为，从语法规则、语义、语言应用三个方面对语言发育迟缓儿童的语言能力进行评定及分类。将评定结果与正常儿童年龄水平相比较，即可发现语言发育迟缓儿童。适用于1.5-6 岁儿童。

6. Peabody 运动发育评定量表2（PDMS.-2）是目前广泛应用的一种定量和定性的全面运动功能评定量表，综合评定发育商和总运动商。适用于0~72个月儿童。

7.婴儿·初中生社会生活能力量表 根据独立生活能力、作业操作、交往、参加集体活动、自我管理五个方面进行测评。评定结果∶≤5分，为极重度;6分，为重度;7分，为中度;8分，为轻段;9分，为边缘;10分，为正常;11分，为高常;12分，为优秀;≥13分，为非常优秀。适用年龄∶ 6个月~15 岁。

（二）主要体征

1.肌力和肌张力 GDD患儿部分可表现为肌力和肌张力偏低;部分可伴有一过性的双下肢肌张

力轻度增高，但不能满足脑性瘫痪诊断的体征要求。

2.     反射发育 一般正常，可伴有握持反射消失延迟，少数可伴有踝阵挛阳性。

3.     姿势发育 大多正常，少数以运动发育迟缓为主的GDD可伴有一过性轻微尖足。

（三）辅助检查

1.头颅影像学 可表现为脑外间隙增宽、脑室稍扩大、脑室周围白质软化和脑白质减少。部分患儿头颅影像学可正常。

2.听视觉脑干诱发电位 对疑有听视觉障碍者，应做听视觉脑干诱发电位和相应检查

3.脑电图 有惊厥者应做动态脑电图检查，以除外癫痫;严重的GDD患儿可出现脑电图波的改变。

4.肌电图 对肌力和肌张力很低的患儿应做肌电图检查，以除外脊髓损伤性病变和婴儿型脊髓性肌萎缩（韦德尼希-霍夫曼病）。

5.疑有内分泌或遗传及遗传代谢病 应做T、TSH、血糖、血氨、肝功能、磷酸肌酸激酶、染色体核型及基因测序等进一步明确诊断。

四、 康复治疗

（一）早期干预

1.以游戏为载体，让患儿在欢乐愉快的环境中主动接受训练 以游戏为载体，通过视觉、听觉、触觉、嗅觉等多感官刺激训练，让患儿在欢乐愉快的环境中主动接受认知、语言、运动、交流和行为等各种功能训练;同时让他们和其他孩子和老师，以及外界环境的反复互动中学习，丰富他们的信息量，促进他们的脑发育和发育功能的提高。

2.引导式教育法 通过娱乐性、节律性意向激发患儿的兴趣，引导诱发儿童的学习动机，鼓励和引导孩子主动思考，向往目标，主动积极参与各种训练。利用环境设施、学习实践机会和小组动力诱发作用，最大限度地引导调动患儿的自身潜力。引导式教育将各种障碍儿童作为"全人"来对待，对语言、智力、情绪、性格、人际关系、意志、日常生活技能和体能结合起来进行教育训练，实现全面康复的目的。引导式教育将教育训练与其他治疗相结合，要求在训练过程中，引导员不要过多地图帮助患儿完成某个动作，而是诱发患儿自主地完成该项动作。

3.活动观察训练（AOT） 让患儿主动观察人（微笑、伸舌、点头和面部表情变化等）或物（具、个性化和特殊的仪器设备），进行反复主动的模仿训练。

4.目标-活动-运动环境（GAME）疗法 GAME疗法是以家庭为中心的康复治疗方式，所有教授给家庭的信息及方法都是根据父母的问题和要求，以及患儿所面临的问题而制订的。运动训练家长教育和丰富的儿童学习环境相结合。

（二）物理治疗

物理治疗（physiotherapy，physical therapy，PT）分为两大类∶一类以功能训练和手法治疗为主要手段，称为运动疗法（therapeuti exereise）;另一类以各种物理因子（如电、光、声、磁、冷、热，水等）治疗为主要手段，称为物理因子疗法。

1.运动疗法（kinesiotherapy）采用主动运动（active movement）和被动运动（passivemovement），通过改善、代偿和替代的途径，旨在改善运动组织（肌肉、骨骼、关节、韧带等）的血液循环和代谢，促通神经肌肉功能，提高肌力、耐力、平衡功能而改善功能障碍。儿童常应用神经发育学疗法（ncurodevelophnaeinen，NDT）中的 Bobath疗法、Vojta疗法、神经肌肉激活（neuromuscular activation)技术和任务导向性训练（task-oriented training，TOT）等。

早期积极的运动疗法可促进GDD 患儿的运动皮层活动，使大脑运动系统发育和细化，神经可塑性最大化，产生有效功能。婴儿与环境相互作用的运动可促进行为控制和肌肉、韧带、骨骼的生长发育，以及推进神经运动系统的持续发展。应结合日常生活活动进行粗大运动和精细运动的训练。运动训练不仅可以提高他们的运动功能，扩大活动范围，增长新的知识，同时可增进认知功能的发育。

2.物理因子疗法 是应用电、声、光、磁和热动力学等物理因子结合现代科学技术治疗疾病的法。旨在直接引起局部组织的物理、化学、生理、病理变化，从而产生不同的作用。如神经反射作用、经络作用、体液作用和组织适应等，达到治疗的目的。物理因子疗法的分类主要有电疗法、水疗法、传导热疗法、光疗法、超声波疗法、经颅磁刺激疗法、磁疗等许多种类。物理因子疗法一般无创伤、无痛苦、无毒副作用，感觉舒适，儿童易于接受。根据GDD患儿的临床特点常选用水疗、经颅磁刺激疗法和电疗法等。

（三）作业治疗

儿童作业治疗（occupational therapy，OT）是指通过有目的的训练、游戏、文娱活动等，促进感觉和运动技能的发展，提高儿童生活自理能力和帮助其获得学习的能力。儿童作业治疗的目的是尽可能减轻患儿的障碍，提高其功能，使患儿获得生活、学习能力，帮助患儿发展与日常生活技能有关的各种使最终入主流社会。OT可改善GDD患儿常伴有的精细动作、语言和生活技能等发育迟缓的状况。

（四）药物治疗

对较重的GDD患儿出生时有明显的脑损伤病史，同时伴有头颅影像学的异常，无癫痫发作史，可酌情应用NGF 和GMI 神经营养药物。一般应用1-2个疗程未见明显效果就不宜再应用。

1.神经生长因子（nerve growth factor，NGF）NGF具有促进神经元分化和成熟、刺激胞体和树突的发育、防止和延缓神经元的死亡、阻止异常炎症反应有关的三级损伤、促进轴突生长和髓鞘再生的作用。

2.神经节苷脂（monosialo-ganglioside，GM1）GM1易于通过BBB.嵌人神经细胞膜结构，调节膜介导的细胞功能，促进神经重构（neuroplsicity）和神经组织修复。

预防及预后

（一）预防

1.早期大范围的筛查有利于早期发现异常，早期诊治，提高预后。

2.对有明显脑损伤的高危儿要早期筛查、早期干预，可减少GDD或其他神经发育障碍性疾病的发生率和减轻其残疾程度。

（二）预后

1.部分GDD 患儿通过积极的早期干预可发展为正常儿。

2.少数GDD患儿可发展为IDD、CP、ASD、语言发育障碍、学习困难和多动伴注意力缺陷等。有报道185例GDD患儿3年随访结果显示有21.6%患儿进入正常，16.2%患儿转化为IDD,9.7％进展为CP，其余仍为 GDD 患儿，经治疗后都有明显好转。