一、定义：孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，自1943年Leo Kanner医师首次报道儿童孤独症以来，有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁。2013年5月18日，美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition, DSM-5）正式提出ASD的概念。早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内ASD患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右。长期以来学者普遍认为多数ASD患儿预后不良，成年后多不具备独立生活、学习和工作能力，成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。

二、孤独症诊断：家属或专业人员发现不看、不应、不指、不语、不当，五不行为，应结合病史、修订的幼儿孤独症量表A部分（modified checklist for autism in toddlers-23，CHAT-23-A）、改良版幼儿孤独症筛查量表（modified checklist for autism in toddlers, revised，M-CHAT-R）进行初步筛查，如果筛查结果阳性的儿童则应进一步至有ASD评估资质的机构进行诊断评估和适合性评估。

诊断性评估包括：孤独症程度评定量表（CARS），孤独症行为评定量表（ABC），有条件还可使用孤独症诊断访谈量表（修订版）（ADI-R）和孤独症诊断观察量表（ADOS）评估。

三、孤独症谱系障碍发生的高危因素：

孤独症病因至今不明。目前,尚无人能证明自闭症的确切病因，作为一个多因素的儿童广泛性发育障碍疾病，可能与环境、免疫、遗传等因素有关。

（一）、环境因素

研究认为，自闭症儿童的患病与母体影响和母体及胎儿在神经毒素和环境污染物的暴露有关。母亲高龄、早孕期感染、先兆流产、产后窒息、脑损伤等在孤独症儿童中多见。

（二）、免疫学因素

有研究发现，自闭症家族中患自体免疫性疾病的成员多于对照组，提示免疫功能失调在本病的发生中起一定作用。也有人提出本病近年患病人数大幅提高，可能与婴儿期广泛接种麻疹-腮腺炎-风疹疫苗损害了免疫系统有关。

（三）、遗传生物学因素

近几十年的研究倾向于是生物因素导致的脑功能普遍发育障碍，即婴幼儿自闭症的病因是遗传或生物学异常，这一观点已柀广泛接受。

自闭症的病因复杂，目前仍在研究中，虽然发现了很多与其有关的基因，但这些基因如何作用而导致自闭症的发生仍然未知，尚需进一步证实。